Cystenyrer

Hentet fra LNTs brosjyre "Polycystisk nyresykdom (cystenyrer)", utgitt 2015. Brosjyren kan bestilles her.

Cystene utvikles fra mange små rør i nyrene der urinen dannes. Middelaldrende og eldre mennesker har ofte en eller to cyster i nyrene; det hører alderen til og er uten betydning.

Den vanligste typen polycystisk nyresykdom følger en dominant arvegang, dvs. den arves fra en av foreldrene. Når en av foreldrene har polycystisk nyresykdom, har hvert barn 50 % risiko for å rammes av sykdommen. I små familier kan tilfeldigheter føre til at sykdommen rammer alle eller ingen.

Cystene utvikler seg gradvis i barne- og ungdomsårene, og symptomer melder seg først i 30-40-årsalderen eller senere.

Trykk på bildet for å se en kort informasjonsfilm om cystenyrer.

Årsak og utbredelse 

Sykdommen skyldes skadede (muterte) gener (arveanlegg); ved dominant arv er en av de to genene PKD1 eller PKD2 skadet, og ved vikende arv er PKDH1-genet skadet. Menneskets arvemasse, DNA, inneholder ca. 22 000 gener. Hvert gen koder for dannelsen av et protein; PKD1 koder for polycystin 1 og PKD2 for polycystin 2. Disse proteinene er store molekyler som sitter på overflaten av organismens celler. Polycystiners struktur er kjent, men hvilken funksjon de har er til dels uklart. Det er også uklart hvorfor mutasjoner i PKD1- og PKD2-gener fører til polycystisk nyresykdom.

I mange familier har flere generasjoner vært rammet av polycystisk nyresykdom og man vet hvilken gren av familien sykdommen kommer fra. Det gjør ingen forskjell om arven er fra din mors eller din fars familie. Nye mutasjoner kan oppstå, og man kan være den første som blir syk i en familie. Den nye mutasjonen kan så føres videre til ens barn.

Hvor vanlig er cystenyrer?

Polycystisk nyresykdom er en av de arvelige sykdommene som rammer flest mennesker; ca. 4 av 10 000 er disponert for sykdommen ved at de har arvet en mutasjon i PKD1- eller PKD2-genet fra en av foreldrene. De vil nesten alltid utvikle polycystisk nyresykdom senere i livet.

Det antas å være over 2000 personer i Norge som har en mutasjon i PKD1- eller PKD2-genet, mange er unge mennesker uten symptomer.

De fleste pasienter med cystenyrer lever i en tidlig fase av sykdommen og går jevnlig til kontroll hos fastlege eller på sykehuspoliklinikk på grunn av høyt blodtrykk og eventuelt nedsatt nyrefunksjon.

Symptomer

Ved den vanligste typen polycystisk nyresykdom får mange høyt blodtrykk mens nyrefunksjonen fortsatt er normal; symptomer på sviktende nyrefunksjon melder seg vanligvis tidligst i 40-årsalderen eller senere.

Symptomene på nyresvikt (uremi) er som for andre pasienter med kronisk nyresvikt:

• Tretthet
• Dårlig appetitt
• Kvalme, kanskje oppkast
• Tendens til vekttap
• Hudkløe

Dette er symptomer som kommer først sent i forløpet av sykdommen og som i løpet av få år vil medføre behov for dialyse eller transplantasjon. Det finnes konservativ medisinsk behandling som kan lindre symptomene.

Det kan forekomme mer typiske symptomer fra sykdommen. Noen få unge cystenyrepasienter med normal nyrefunksjon får blødning i cystene som kan gi sterke korsryggsmerter og eventuelt blodig urin. Smertestillende behandling og hvile er ofte tilstrekkelig behandling og symptomene går etter hvert over.

Noen få cystenyrepasienter får også tilbakevendende urinveisinfeksjoner, det kan være blærebetennelse med svie ved vannlatingen, men også mer alvorlig infeksjon i form av nyrebekkenbetennelse eller infeksjon i cystene. Dette gir ryggsmerter og feber. Disse infeksjonene skal behandles med antibiotika.

Noen cystenyrepasienter lever symptomfrie med lettere grader av nedsatt nyrefunksjon, uten å utvikle kronisk nyresvikt. Dette gjelder særlig pasienter med mutasjoner i PKD2-genet.

Undersøkelse av nære slektninger 

Slektninger til en person med polycystisk nyresykdom kan ha anlegget til sykdommen uten å vite det.

Sannsynligheten er størst for nære slektninger (foreldre, søsken og barn). Men også fjernere slektninger, for eksempel søskenbarn og foreldres søsken, kan ha sykdomsgenene. De enkelte familiemedlemmer må selv bestemme om de vil la seg undersøke. Noen medlemmer av cystenyrefamilier vil vite om de er arvelig disponert for sykdommen, og andre vil ikke vite det.

I Norge vil de fleste nefrologer anbefale at barn av cystenyrepasienter undersøkes for sykdommen i ung voksen alder, dvs. i 20-30-årsalderen. Det er spesielt viktig å få målt blodtrykket. Hvis det er forhøyet ved gjentatte målinger, bør blodtrykksnedsettende behandling igangsettes. Dette er den viktigste behandlingen vi kjenner til i dag for å bremse utviklingen av sykdommen. Hvis blodtrykket er normalt og det ikke er cyster i nyrene etter 30-årsalder, kan man med stor sikkerhet utelukke sykdommen. Imidlertid kan den sjeldneste varianten (PKD2) først med sikkerhet utelukkes ved 40-årsalder. I samråd med spesialist i nyresykdommer kan nære slektninger til cystenyrepasienter få undersøkt nyrene med ultralyd og blodprøver. 

Behandling av voksne

Blodtrykksnedsettende behandling er viktigst. Registerundersøkelser viser at mennesker med cystenyrer har behov for dialyse eller nyretransplantasjon ca. 5 år senere i sykdomsforløpet enn for 20 år siden. Det er ingen tvil om at dette skyldes moderne blodtrykksnedsettende behandling.

I motsetning til tidligere er det nå nesten alltid mulig å oppnå tilstrekkelig blodtrykkskontroll ved hjelp av ett eller flere legemidler uten bivirkninger. Helt nylig er det kommet data fra USA som viser at meget streng blodtrykkskontroll hemmer utvikling av nyresykdommen.

Når nyrefunksjonen avtar til under ca. en tredjedel av det normale, blir det ofte nødvendig å begynne med kostregulering og en rekke legemidler - for eksempel Erytropoetin, som stimulerer blodprosenten og stoffer som regulerer kroppens innhold av kalk og fosfat. I denne fasen behandles cystenyrepasientene som alle andre med en kronisk nyresykdom.

Når man utvikler nyresvikt, igangsettes dialysebehandling og nyretransplantasjon vurderes. I en del tilfeller er det nødvendig å fjerne en eller begge cystenyrene for å rydde plass til den transplanterte nyren. Man fjerner også cystenyrene hvis det har vært plagsomme symptomer fra nyrene i form av oppblåst mage, blødninger eller cysteinfeksjoner.

En rekke nye legemidler - som kan bremse cysteveksten i nyrene - er under utprøvning. Ett av disse medikamentene, tolvaptan, ble markedsført i Norge fra 2015.

Foreløpig ser det ut til at flere av disse legemidlene kan ha bivirkninger som er for plagsomme til at mennesker som føler seg friske kan ta dem i mange år, slik man kan med blodtrykkssenkende legemidler. Det kommer riktignok stadig nye legemidler som hemmer cysteveksten, og det er ikke urealistisk at man ender med å kunne tilby en behandling som både forsinker og forhindrer nyresvikt og er uten plagsomme bivirkninger.

Hva kan jeg selv gjøre?

Det anbefales å drikke rikelige mengder vann, over 2 liter daglig. Det er holdepunkter for, men ikke sikre bevis for, at dette får cystene til å vokse langsommere. Bivirkningen er hyppigere vannlating. Hvis man tar et vanndrivende legemiddel, må økt vanninntak avtales med en nyrespesialist, da det er en viss risiko for utvikling av lavt saltinnhold i blodet. Unngå å bruke for mye salt i maten - i praksis er det best å fjerne saltet fra kjøkkenet og spisebordet. I USA anbefales å ikke drikke for mye kaffe - høyst to kopper daglig fordi koffein mistenkes å stimulere cystevekst. I Norge har vi ikke satt begrensninger på kaffe som behandling for cystenyrepasienter.

Har du cystenyrer, bør du som alle andre sørge for daglig mosjon tilpasset hva du kan klare. Hard kontaktsport bør unngås. Et kraftig slag eller spark i nyreregionen kan utløse blødning i en cyste.